Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nöroloji Bilim Dalı öğretim görevlisi Doç. Dr. Sedat Işıkay, doğum sonrası bazı çocuklarda görülen genel gelişim geriliği, ilerleyici kafa küçüklüğü, yapısal beyin anormalliği ve vücutta aşırı iltihaba neden olan bir hastalık keşfetti.Işıkay, özellikle yeni doğmuş bebeklerde görülen bir hastalık keşfetti. Yeni doğan bebeklerde, genel gelişim geriliği, ilerleyici kafa küçüklüğü, yapısal beyin anormallikleri ve otoinflamasyon ile karakterize bir hastalık olan ikinci kromozomda C2orf69 gen mutasyonu sonucu gelişen bir hastalık tespit eden Doç. Dr. Sedat Işıkay, hastalığı tıp literatürü kayıtlarına geçirmek için yoğun çaba sarf etti.
Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın çalışmaları, tıp dünyası tarafından da onay aldı. Aynı hastalıkla ilgili benzer çalışmalar yapan Hollandalı doktor Heinrich Elbracht ile birlikte Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soyismi hastalığa verilerek ‘Elbracht-Işıkay Sendromu’ tıp literatürü kayıtlarına geçtikten sonra OMİM tarama motoruna da eklenerek tıp dünyasına bildirildi.
Işıkay tarafından tıp dünyasına duyurulan Elbracht-Işıkay Sendromu, özellikle doğum sonrası bebeklerde genel gelişim geriliği, ilerleyici kafa küçüklüğü, yapısal beyin anormallikleri ve otoinflamasyon ile karakterize bir hastalıktır. Hastalığa, kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği 53 ve Elbracht-Işıkay Sendromu isimleri verildi. Tıp literatürüne yeni giren bu hastalık, otozomal resesif genetik geçişli olarak dikkat çekiyor. Elbracht-Işıkay Sendromu’nun ikinci kromozomda C2orf69 gen mutasyonu sonucu geliştiği de keşfedildi.
07.10.2021 13:29:37